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Sujet de brevet pour commencer la leçon

Le syndrome de Klinefelter

 

 

 

 

LA DIVERSITÉ DES ÊTRES VIVANTS

Diversité : pluralité des formes.

Être vivant: être qui se nourrit, grandit, se reproduit.

 

ACTIVITÉ orale réalisée en classe sans documents distribués

 

 

À RETENIR 1:

Caractère: particularité physique ou comportementale qui permet de décrire un individu.

 

Tous les humains ont en commun des caractères spécifiques, c’est à dire propres à l’espèce (exemple bipédie exclusive).

Chaque individu possède aussi:

-Des caractères héréditaires, qui se transmettent de génération en génération (exemple couleur des yeux)

-Des caractères individuels (tatouage…)

-Il existe ainsi  une très grande diversité chez les humains et chez tous les êtres vivants.

On appelle phénotype l'ensemble des caractères d'un individu (cette définition sera affinée et complétée plus tard).

 

Comment expliquer cette diversité?

 

 

1- Lieu où sont inscrits nos caractères héréditaires:

 

Si nous possédons nos caractères héréditaires depuis la naissance, c'est que nous les possédons depuis le tout début de notre vie, c'est à dire depuis le stade cellule-oeuf.

 

Problème: dans quelle partie de la cellule sont-ils inscrits?

Rappels structure cellule (membrane cytoplasme noyau).

ACTIVITÉ: Dans une cellule, où sont inscrits nos caractères héréditaires?

        À RETENIR 2:

     Nos caractères héréditaires sont inscrits dans les noyaux de nos cellules.

     Que trouve-t-on à l'intérieur du noyau des cellules?

TP réalisé en classe: extraction du contenu des noyaux de cellules de fruits.

Correction TP

        À RETENIR 3:

      Le contenu des noyaux est constitué d'ADN.

      Or, les caractères héréditaires sont inscrits dans les noyaux.

      Donc les caractères héréditaires sont inscrits dans l'ADN.

       À quoi ressemble l'ADN?

TP réalisé en classe: observation de l'ADN de cellules de chironome.

         À RETENIR 4:

    

 

 

 

 

 

 

 

 

Le noyau des cellules contient des sortes de filaments. Chaque filament est une molécule d'Acide     Désoxyribo Nucléique (ADN).

     Dans chaque noyau de chaque cellule, un être humain possède 46 filaments, c'est à dire 46 molécules d'ADN.

     Parfois, les molécules d'ADN se condensent; on les appelle alors chromosomes. L'ensemble des chromosomes d'une cellule est un caryotype.

 

 

À RETENIR 5:

Mitose (= division cellulaire) : processus au cours duquel une cellule (appelée cellule-mère) se scinde en 2 cellules (appelées cellules filles). A l’issue de la mitose, les 2 cellules-filles sont identiques entre elles, et identiques à la cellule-mère. C’est un peu comme si les cellules-filles étaient des photocopies de la cellule-mère.

Interphase: espace de temps entre 2 mitoses

Cycle cellulaire: une interphase + une mitose. 

 

 

A RETENIR:

4- Du gène au caractère :

ACTIVITÉ: mise en évidence de l'existence de gènes

                                                  ACTIVITÉ: transgénèse chez le poisson-zèbre

    À RETENIR 6:

Un gène:

- Est une portion d'ADN, de chromosome.

- Commande la fabrication d'une molécule (protéine plus exactement). À cette protéine est toujours associé un caractère.

- Il est communément dit qu'à un gène correspond un caractère.

Exemples:

- Le gène "GFP" commande la synthèse (fabrication) de la protéine GFP qui elle même correspond au caractère "fluorescence".

Le gène "DMD" chez l'humain commande la synthèse de la protéine "dystrophine", qui correspond au caractère "contraction de la fibre musculaire"

Ce gène est normalement sur le chromosome X. 

La fille a donc 2 exemplaires de ce gène, le garçon un seul.

Parfois ce gène ne fonctionne pas. Alors il ne permet pas la fabrication de "dystrophine", et le muscle ne se contracte pas correctement. 

On appelle "allèle"une "version" du gène.

Exemple: le gène "fabrication de dystrophine" possède 2 allèles: l'allèle "production de dystrophine" et l'allèle "pas de production de dystrophine"

 

Autre exemple: 

Le gène "tyrosinase" permet la synthèse de la protéine "mélanine correspondant elles-mêmes au caractère "couleur de peau"

ACTIVITÉ: Du génotype au phénotype

 

Lorsque, sur la paire de chromosomes,  les 2 allèles d'un gène sont différents, 2 cas sont possibles quant à leur expression:

- soit un seul des deux s'exprime: il est qualifié de DOMINANT. Celui qui ne s'exprime pas est RECESSIF.

- soit les 2 s'expriment: ils sont qualifiés de CODOMINANTS.

5- La reproduction sexuée: une explication à la diversité:

Rappels de 4ème:

Lors de la fécondation, l'ovule et le spermatozoïde (2 cellules reproductrices) fusionnent pour donner une cellule-oeuf. La cellule-oeuf, par cycles cellulaires successifs, va former un être vivant pluricellulaire.

ACTIVITE: Compléter le tableau ci-dessous et le coller dans le cours: 

On est face à un problème: si il y a 46 chromosomes dans l'ovule et 46 dans le spermatozoïde, alors après fécondation la cellule-oeuf devra en contenir 92. Or une cellule humaine ne contient que 46 chromosomes.

Voici le caryotype d'un ovule et celui d'un spermatozoïde: à l'aide de ce document, à vous de résoudre le problème ci-dessus (à l'oral).

 

 

 

 

 

 

 

 

L'ovule et le spermatozoïde sont des cellules particulières: elles ne contiennent que 23 chromosomes, un de chaque paire.

Comment produire des cellules à 23 chromosomes?

La méiose est le processus qui permet de produire les spermatozoïdes et les ovules.

Elle se produit, chez la femme, dans les ovaires, et chez l'homme dans les testicules.

Le principe de la méiose est le suivant:

A partir d'une cellule possédant 23 paires de chromosomes, on obtient 4 spermatozoïdes ou 4 ovules qui contiendront chacun 23 chromosomes, un par paire.

Remarque: chez la femme, en réalité, 3 ovules sur les 4 produits vont disparaître, et un seul arrivera à maturité chaque mois, de la puberté à la ménopause.

Le schéma ci-dessous présente les principales étapes d'une méiose:

Explication du schéma:

            Sur ce schéma (source editions Didier),  on a au départ

    (à gauche) une cellule qui contient 2 paires de chromosomes

(chez un humain on en aurait 23) et on obtient au final  4 cellules qui

ne contiennent  qu'un seul chromosome de chaque paire de

départ (chez un humain on aurait 4 cellules qui contiennent chacune 23

chromosomes, un de chaque paire): ces 4 cellules sont les cellules

reproductrices, appelées encore gamètes, ou

ovule et spermatozoïde.                                              

Avec 23 paires de chromosomes dans nos cellules de départ de méiose, les humains peuvent, chacun, produire plus de 8 millions de cellules reproductrices différentes.

Le grand nombre de  cellules reproductrices produites explique donc en partie la diversité des êtres vivants.

Ces cellules reproductrices se rencontrent au hasard lors de la fécondation. Exemple de la mucoviscidose.

Activité: le hasard de la fécondation (exemple de la mucoviscidose)

Le hasard de la fécondation explique en partie la diversité des êtres vivants.

Une erreur lors de la méiose va permettre l'apparition de nouveaux caractères (exemple trisomie 21)

Activité: une erreur lors de la méiose (exemple de la trisomie 21)

Une erreur lors de la méiose explique en partie la diversité des êtres vivants.

6- Conclusion

Plusieurs éléments sont à l'origine de la diversité chez les êtres vivants:

- l'influence de l'environnement

- la diversité des allèles (qui apparaissent par mutation de l'ADN)

- la méiose

- le hasard de la rencontre en cellules reproductrices lors de la fécondation

- des erreurs lors de la méiose.

- FIN DE LA LEÇON -

SUITE DU COURS EN COURS DE CONSTRUCTION

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

  1. Des individus tous différents : pourquoi ?

 

Une jeune fille, prénommée Leana, vient au monde atteinte d’une maladie chromosomique, la trisomie 21.

Nous cherchons à savoir ce qui est à l’origine de cette trisomie.

 

Ce que je dois normalement savoir sur le sujet :

  • Leana a 3 chromosomes sur la paire 21.

  • Elle devrait n’ avoir que 2 chromosomes 21.

  • Pour chaque paire de chromosomes : un des chromosomes vient du père, l’autre de la mère.

 

D’après toi, pour que le père ne donne qu’un chromosome 21, combien de chromosomes 21 doit normalement contenir son spermatozoïde ?

 

………………….

 

D’après toi, pour que la mère ne donne qu’un chromosome 21, combien de chromosomes 21 doit normalement contenir son ovule ?

 

…………………

 

 

 

À retenir :

 

Les cellules reproductrices normales (ovule ou spermatozoïde) ont une particularité :

 

Elles ne possèdent qu’un seul chromosome de chaque paire.

 

Ainsi, lors de la fécondation, les paires se reforment dans la cellule-œuf du futur individu.

 

 

 

 

 

Caryotype de cellule reproductrice humaine (source : kartable.com)

 

 

Quelle devait être la particularité de la cellule reproductrice à l’origine de la maladie de Leana ?

 

…………………………………………………………………………………………………………

 

Imagine que c’est le spermatozoïde qui possédait la malformation. Complète le schéma ci-dessous, qui représente la fécondation qui a formé la cellule-œuf à l’origine de Leana. Ne représente QUE les chromosomes 21.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

5-1 : former des cellules qui n’ont qu’un seul chromosome de chaque paire : la méiose.

 

A RETENIR :

 

Les seules cellules qui ne possèdent qu’un seul chromosome de chaque paire sont les cellules reproductrices : ovule et spermatozoïde.

Les ovules sont synthétisés dans les ovaires, les spermatozoïdes dans les testicules.

Le processus de synthèse est nommé la MÉIOSE.

Elle est résumée ci-dessous en 3 étapes :

 

Pour simplifier, la cellule-mère ne contient que 2 paires de chromosomes. Dans la réalité, il y en aurait eu 23.

 

Départ : Une cellule-mère.

Etape1 : doublement des chromosomes

Etape 2 : la cellule se coupe en 2 cellules. Chaque nouvelle cellule prend avec elle un chromosome double de chaque paire.

Etape 3 : Chaque cellule se recoupe en 2. Chaque chromosome double se coupe en 2 chromosomes simples.

Arrivée : 4 cellules qui ne contiennent qu’un seul chromosome de chaque paire, ce sont des cellules reproductrices.

 

Source image : SVT ed. nathan

 

 

 

 

5-2 : L’origine des maladies chromosomiques : problème lors de la méiose.

 

Dans le cas de Leana, son père a eu un problème lors de la fabrication de ses spermatozoïdes.

 

Voici ce qui s’est passé (complète le schéma de cette méiose anormale PUIS entoure le spermatozoïde qui aura été à l’origine de Leana) :

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

5-3 : Nous pouvons fabriquer des millions de cellules reproductrices différentes :

 

Combien ??

 

Cas N°1 : Nous sommes d’étranges humains « hommes » qui ne possédons qu’une seule paire de chromosomes, la paire de chromosomes sexuels (ce qui, en réalité, est totalement impossible).

 

Dessine la paire de chromosomes sexuels de cette personne :

 

 

 

 

 

 

 

Dessine les spermatozoïdes que peut produire cet homme :

 

 

 

 

 

 

 

 

Il peut en produire 21  = 2 spermatozoïdes différents   (l’exposant est toujours le nombre de paires)

 

Cas n°2 :

 

Nous sommes toujours d’étranges humains « hommes » qui possédons cette fois 2 paires de chromosomes, la paire de chromosomes sexuels (ce qui, en réalité, est totalement impossible), et la paire 9, avec le gène groupe sanguin. Je précise que nous sommes de groupe AB.

 

Dessine la paire de chromosomes sexuels et la paire 9 de cette personne :

 

 

 

 

 

 

 

Dessine les spermatozoïdes que peut produire cet homme :

 

 

 

 

 

 

 

 

Il peut en produire 22  = 4 spermatozoïdes différents

 

A RETENIR :

 

Nous possédons en réalité 23 paires de chromosomes, donc chaque humain peut produire 223= 8 388 608 cellules reproductrices différentes, ce qui garantit une grande diversité.

 

5-4 : méiose + fécondation garantissent des individus tous différents :

 

Pour que 2 individus aient le même génotype ( qu’ils aient les mêmes gènes, qui ‘ils soient génétiquement identiques), il faudrait que le spermatozoïde qui ait donné un individu soit le même que celui qui a donné l’autre. Et la même chose pour les ovules : le même pour chaque individu.

 

Et il faut que ces 2 cellules reproductrices fusionnent lors de la fécondation.

 

Toutes ces coincidences n’ont que très peu de chances de se produire : 1 sur 70 000 milliards.

 

Il y a 1 chance sur 70 000 que 2 individus de même génotype existent.

 

Remarque : vous ne le rencontrerez peut-être jamais si il existe, car vous ne le reconnaîtrez pas : il n’aura pas le même phénotype que vous (n’oubliez pas, il aura des caractères propres à lui), ni le même âge sans doute !

 

5-5 : Applications médicales : les maladies génétiques.

 

Quelquefois, il est souhaitable de connaître le génotype d’une personne, en tout cas de connaître les allèles qu’il possède pour un gène particulier si ce gène est déficient. Cela permet de savoir si il pourra transmettre ou pas l’anomalie à ses enfants.

 

L’exercice suivant permet de comprendre cela avec l’exemple d’un couple qui souhaite avoir un 2ème enfant, sachant que leur 1er enfant est atteint d’une maladie génétique grave : la mucoviscidose.

 

Les parents n’ont pas la maladie.

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Conclusion: Nos caractères héréditaires sont inscrits dans notre ADN (chromosomes).

3- L'ADN se transmet de façon stable de cellule en cellule:

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